世界卫生组织将罕见病定义为:患病人数占总人口0.65-1‰的疾病,包括成骨不全症、结节性硬化症、白化病等。按这一比例,我国罕见病总患病人口约为1680万
很长一段时间以来,这1680万人跟其他人生存在一片土地上,却少人知晓,鲜人过问,似乎整个社会都看不见这些背负稀有疾病的人
▲黄如方(前排中)、王奕鸥(后排左三)和同事们。王奕鸥供图
“你能想象人的骨头像一根针那么细吗?”黄如方问,作为瓷娃娃罕见病关爱中心的发起人和执行主任,他正讲述着一位患有罕见病“成骨不全症”的病人所经受的痛苦、面对的困难和需要的帮助。坐在凳子上,两腿腾在半空,这个身高不足一米的青年自己也是一种罕见病“软骨发育不全症”的患者。
“其实罕见病跟所有人都有关系,因为每个人都有潜在的风险,关注罕见病就是关注自己和后代的未来。”瓷娃娃罕见病关爱中心发起人和会长王奕鸥说,这个有着长卷发,声音轻柔甜美又爱笑的女孩,身高只有一米二,是一名患有成骨不全症的“瓷娃娃”。
成骨不全症,又叫脆骨病,发病率1/10000-1/15000,患者因先天性胶原纤维病变,骨质薄脆,骨骼强度耐受力变差,容易骨折,犹如易碎的瓷器,长期频繁骨折往往导致骨畸形,身材矮小,严重者会有行动障碍。
“瓷娃娃”——3年前,这只是一个普通的名词,是黄如方、王奕鸥和他们的朋友们赋予了这个词一层新的含义。3年后,越来越多的人将“瓷娃娃”视为罕见病成骨不全症患者的代称。
2007年起,王奕鸥和黄如方,两个年轻人所做的事,潜移默化地改变着罕见病患者群体的生活状态和整个社会对这一群体的态度,让成骨不全症等罕见病逐渐进入公众视野,而在此之前,人们对这个群体、这些疾病几乎一无所知。
上帝画错了
一位“瓷娃娃”画过一幅漫画,图中一只握笔的手画了个可爱的小姑娘,却在最后一笔将她的一条腿画成一根纤细的线——“上帝把我们画错了”。
几乎每对父母都曾在孩子出世前为孩子的健康祈祷,但总有些孩子被“画错了”,从出生那天起,他们注定要走过布满阻碍的一生。
“画错”意味着什么,王奕鸥和黄如方再明白不过。他们都有健康的父母家人,却因为难以解释的基因突变,成为被偶然“画错”的人。而他们也都接过上天的画笔,努力把人生画得漂亮。
1岁到16岁,王奕鸥骨折过6次,对于普通人,这是个听起来就疼的数字。骨折造成的骨畸形,使她失去了正常行走的能力,直到19岁,一场成功率只有50%的手术给了她重新如正常人般行走的机会。之后,通过自学考试,王奕鸥拿到了会计和法律两个专业的本科文凭,大学毕业后在北京一家公益机构找到一份稳定的工作。
无论走到哪里,身高如孩童的黄如方总会吸引各种目光,“我都不在意,在乎的话我就不出门了。”他也曾被自卑感困扰:“比如学习差的时候我就会看不到未来,因为我总觉得我跟别人不一样,只有比别人强我才会有出息。”但后来,他说:“即使没有平等的环境,我也会主动去创造,我给别人微笑,别人就会给我微笑,当你很自信,别人会更尊重你,勇敢地融入社会,社会才会接纳你。”
这个说话干脆有力、总是带着微笑的年轻人,有着比很多人都充实的大学时代。2002年考入浙江大学后,他创立了“红丝带”防艾抗艾协会,组织发起河南艾滋遗孤探访等活动,2006年毕业后,他被一家开展艾滋病防治工作的公益机构聘用。
在很多人看来,王奕鸥和黄如方已经超越了自身疾病的限制,创造了各自的奇迹。但他们显然不满足于此。
2007年,王奕鸥创立了一个论坛,为病友提供认识、交流的平台。尽管医生说全国有10万多的脆骨病患者,但在她20多年的生命中,却从未遇到第二个与自己患一样病的人,“十几年里,父母包括我自己都以为得脆骨病的全国只有我一个”,这是一种可怕的孤独。
论坛建立不到一个月,注册者已有200名。网络,让王奕鸥不再孤独,也让她感受到长久以来被社会忽视的罕见病患者群体的痛苦与沉默。她越来越觉得作为这个群体中患病较轻的一个,自己必须为这个群体做些什么,这成了一种使命感。
黄如方也有同样的感受,“觉得应该有这么一个组织为这个群体做些事情,我们两个本身就是罕见病患者,我们发现这个群体中有许多是很困难的。他们没有能力,而我们是有能力的,我们觉得可以为病友做一些事情,这是我们最简单的初衷。”
2008年5月,王奕鸥和黄如方放弃了对他们来说已很理想的工作,创立了瓷娃娃关怀协会,就是这一年,“瓷娃娃”一词有了新的含义。
